家族沒人生病≠沒遺傳風險! 5.3%健康民眾帶致病變異

  •  2026-01-04

家族沒人生病≠沒遺傳風險! 5.3%健康民眾帶致病變異 3

CNEWS匯流新聞網記者陳鈞凱/台北報導

有生育計劃的夫妻得要特別小心!32歲的林小姐新婚不久,夫妻雙方家族皆無明顯的遺傳病史,自認健康狀況良好,在計畫懷孕前,夫妻倆特別就醫諮詢,在醫師建議下進行「擴展性帶因者篩檢」,報告卻意外顯示,夫妻兩人皆為「聽損基因(GJB2)」的帶因者,依遺傳模式推估,未來寶寶將有25%的機率罹患先天性聽力障礙。

家族沒人生病,也可能有風險!奇美醫院婦產部主治醫師徐英倫表示,許多民眾誤以為「家族裡沒人生病」就代表沒有遺傳風險,但臨床上許多罕見遺傳疾病的病童,其父母往往都是健康的「隱性帶因者」。

徐英倫指出,根據2024年發表的最新台灣本土基因研究,約有5.3%的無家族病史民眾被檢測出帶有具臨床意義的致病基因變異。台灣族群中,約每5人就有1人(21.6%)帶有聽損基因(GJB2)變異,隨著基因定序技術的進步,準父母可藉由一次抽血,篩檢數百種隱性遺傳疾病,將被動轉為主動。

以林小姐為例,在醫療團隊的說明與協助下,轉診至生殖醫學中心,選擇透過胚胎著床前基因診斷(PGD)技術,成功篩選出不帶致病基因的健康胚胎進行植入,目前已順利懷孕20週,產檢狀況一切正常,胎兒發育良好。

徐英倫說,除了高帶因率的聽損基因(GJB2)外,其他在台灣常見的隱性遺傳疾病還包括:甲型/乙型地中海貧血、威爾森氏症(影響肝臟與神經)及龐貝氏症(影響肌肉功能)等。這些疾病的帶因者通常外觀健康,但若夫妻雙方都帶有同一致病基因,將有四分之一的機率誕下病童。

徐英倫強調,篩檢的臨床價值,在於賦予準父母知情權與選擇權。美國婦產科醫學會(ACOG)指引建議,無論種族或家族史,所有計畫懷孕或已懷孕的女性,皆可考慮接受擴展性帶因者篩檢。研究顯示,當篩檢發現夫妻雙方皆為同一致病基因帶因者時,若疾病後果嚴重,如會影響壽命或生活自理,大多數夫妻會因此改變生育計畫。臨床數據指出,在懷孕前得知高風險結果的夫妻中,約有62%會選擇透過試管嬰兒合併胚胎診斷或產前診斷的方式,來預防遺憾發生。

照片來源:奇美醫院提供

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