台灣醫療奇蹟 終結罕病遺傳!助「龍蝦爪畸形」父抱回健康女兒

  •  2025-11-20

台灣醫療奇蹟 終結罕病遺傳!助「龍蝦爪畸形」父抱回健康女兒 3

CNEWS匯流新聞網記者陳鈞凱/台北報導

打破「基因突變」的命運!台北醫學大學附設醫院今(20)日發表最新醫療成果,該院生殖醫學中心運用基因檢測與試管技術,成功阻斷導致出生單手僅有三根手指「龍蝦爪畸形」的罕見單基因突變遺傳疾病,協助病人誕下健康女嬰,且女嬰未來也不會再產下有相同遺傳罕病的後代,創下全球罕見終結「裂手–外胚層發育不良–顎裂(EEC)症候群」新生突變的案例,寫下「從三指到十指」的生命奇蹟。

北醫附醫生殖醫學中心主任陳啟煌指出,李先生一出生即罹患罕見遺傳疾病EEC綜合症,經國際知名的小兒血液腫瘤專家梅傑斯(James S. Miser)收養後,自幼赴美生活,成長過程中,飽受手足裂、毛髮稀疏、唇顎裂以及腎臟發育異常、輸尿管問題等泌尿道異常所苦,大大小小接受超過50次手術。

儘管本身成長路上種種考驗不斷,李先生建立家庭之後,就有個想孕育健康下一代的心願,並將希望寄託於台灣的生殖醫療技術,跨海求助北醫附醫生殖醫學中心,尋求突破罕病單基因突變的遺傳命運。

EEC綜合症是罕見的先天性遺傳疾病,發生率約十萬分之一。若父母其中一方帶有突變,下一代約有50%的機率發病。典型臨床表現包括:「外指」或「龍蝦爪樣畸形」,新生兒的手可能僅有三根手指,伴隨外胚層發育異常含唇顎裂、泌尿道異常、眼部問題 、聽力問題及生殖泌尿系統畸形等症狀。

陳啟煌說,經基因檢測確認,李先生帶有TP63基因的新生突變,屬於自體顯性遺傳模式,是導致EEC綜合症的致病原因;醫療團隊第一個遇到的困難就是,李先生是收養身分,無法取得原生父母基因資料,傳統基因連鎖分析無用,等同「從零開始」突破科學盲區。

醫療團隊最終以第三代試管中的單一基因遺傳性疾病檢測(PGT-M)設計客製化基因探針、逐胚胎精準分析及排查,成功挑選出唯一一顆未帶突變且染色體正常的健康胚胎,並順利植入。

陳啟煌說,令人感動的是,經過十個月懷胎,產檢中超音波確認是健康的十根手指,今年九月順利迎接女嬰,確認是健康的十根手指後,團隊「歡聲雷動」。且女嬰除了擁有完整的手指,也不帶有TP63突變基因,象徵罕病遺傳的命運終結於女嬰這一代。

陳啟煌強調,此次不僅是協助遺傳罕病家庭產下健康小孩,也證實即使在「新生突變、無上一代家族史」的情況下,仍能透過先進的「第三代試管」技術PGT-M,成功終結罕見超過6000 種以上的單一基因疾病遺傳疾病的傳遞。包括如脊髓性肌肉萎縮症、地中海貧血及血友病等常見的遺傳性疾病,可望於試管療程中進行基因檢測與胚胎篩選,提前降低遺傳風險。

照片來源:CNEWS資料照/記者陳鈞凱攝

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